El Síndrome de cabello impeinable se trata de un fenómeno que afecta al tallo del cuero cabelludo; esta anomalía suele desarrollarse en niños de edades comprendidas entre los 3 meses a los 12 años; se caracteriza por presentar un color rubio platinado o pajizo, y un aspecto seco y desordenado, que lo hacen prácticamente imposible de peinar. Generalmente ocurre de forma aislada sin presentar otros problemas de salud, aunque puede ser tedioso y causar ansiedad y estrés.

Se tienen referencias de esta condición desde hace tiempo; ya en 1845 el escritor Heinrich Hoffmann, popularizó el personaje literario “Struwwelpeter” (Pedro Melenas), expresión con la que se identificó el síndrome. Para 1973, en su libro: “Anomalías congénitas del cabello”, los dermatólogos franceses: A. Dupré, P. Rochioccioli y J.L. Bonafé, describieron el síndrome por primera vez. Hasta hace muy poco tiempo se ignoraba las causas que provocaban la aparición de este fenómeno, pero en un reciente estudio realizado en conjunto por científicos de las Universidades de Bonn y Toulouse, reportan haber encontrado los genes responsables del síndrome de cabello impeinable.

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Imagen de niña con Síndrome del Cabello Impeinable. Facilitada por el Instituto de Genética Humana de la Universidad de Bonn.

Debido a lo extraño de los casos, una de las mayores dificultades afrontadas, fue encontrar sujetos que presentaran el fenómeno; con la ayuda de científicos de todo el mundo se logró reunir un grupo de individuos con el síndrome, a los cuales se les realizó una secuencia genética; al comparar los resultados con grandes bases de datos, se encontraron mutaciones de tres genes que están involucrados en la formación del cabello.

Los genes modificados llevan los identificadores PADI3, TGM3 y TCHH. Los dos primeros contienen las instrucciones de montaje de las enzimas, mientras que el tercero, contiene una proteína importante para el tallo del cabello. En cabellos sanos, las proteínas TCHH se unen entre sí con filamentos extremadamente finos de la queratina, que son responsables de la forma y la estructura del cabello.

Los Investigadores llevaron a cabo experimentos en cultivos celulares. En éstos, se pudo mostrar la importancia de las mutaciones identificadas en la función de las proteínas. Si sólo uno de los tres componentes no es funcional, esto tiene efectos fundamentales sobre la estructura y la estabilidad del cabello. Los resultados del estudio fueron publicados en la revista American Journal of Human Genetics.

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A partir de las mutaciones encontradas, se puede obtener importantes conocimientos acerca de los mecanismos que intervienen en la formación de un cabello sano, así como las razones por las que a veces se producen estos trastornos. Para las personas afectadas por trastornos de cabello, este último punto es una buena noticia, ya que algunas anomalías del cabello, suelen estar asociadas con una segunda enfermedad grave que ocurre al mismo tiempo; gracias a estos hallazgos, se puede tener un diagnóstico clínico con métodos de genética molecular, facilitando la diagnosis de estas enfermedades.

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